Док се за око 65 дечака у Србији оболелих од Дишенове мишићне дистрофије (ДМД), који испуњавају медицинске критеријуме за терапију, још не зна када ће она бити доступна, њихова болест наставља да напредује, упозоравају из Удружења ДМД Србија поводом Светског дана Дишенове мишићне дистрофије, који се обележава 7. септембра.
„Сваки месец чекања за дечаке са ДМД може значити губитак нове функције. Дишенова мишићна дистрофија је болест која не чека одлуке, процедуре и одобрења. Док се за око 65 дечака у Србији, који испуњавају медицинске критеријуме за терапију, још не зна када ће она бити доступна, њихова болест наставља да напредује. Специфичност ове болести јесте да једном изгубљене функције не могу се једноставно вратити, због чега је правовремено започињање терапије од посебног значаја“, наводи се у саопштењу.
Како се указује, терапију која може да успори прогресију болести до сада је добило седморо пацијената, док родитељи осталих дечака апелују да се за њих пронађе решење.
„Како болест напредује, дечаци постепено губе снагу и покретљивост, а касније могу бити погођени и мишићи руку, срце и респираторни систем“, упозоравају из ДМД Србија.
Поводом Светског дана Дишенове мишићне дистрофије, из Удружења поручују да за породице чекање није само питање доступности терапије, већ борба за време у којем она може да донесе највећу корист.
„Од РФЗО-а смо затражили одговоре на два једноставна и конкретна питања – када ће терапију добити наредне групе дечака и када би, према постојећем плану, последње дете са листе чекања могло да започне лечење. За породице је важно да знају шта могу да очекују и да имају јасан и предвидив план. Разумемо да постоје процедуре и ограничења, али не можемо да прихватимо да не постоји одговор на питање када ће деца која испуњавају медицинске критеријуме добити терапију“, истакао је Горан Васовић, председник Удружења ДМД Србија.
Према његовим речима, седморо деце је већ започело лечење и то показује да је могуће направити корак напред.
„Сада желимо да тај корак буде настављен и да се направи план за сву децу која чекају. Не тражимо привилегију нити прескакање процедура. Тражимо да се време које имамо на располагању за ову децу искористи на најбољи могући начин. Наша борба није против институција. Напротив, желимо да са њима разговарамо и да заједно пронађемо решење. Али желимо и да јавност разуме зашто нам је важно да одговоре добијемо сада, а не за неколико месеци. Код Дишенове мишићне дистрофије болест не чека и једном изгубљене функције више никада не могу бити враћене. Зато ћемо наставити да инсистирамо на јасном плану и могућности лечења за свако дете које испуњава критеријуме“, рекао је Васовић.
Дишенова мишићна дистрофија (ДМД) једно је од најтежих наследних неуромишићних обољења које се јавља у детињству. Реч је о генетичкој болести која доводи до постепеног слабљења мишића и губитка њихове функције. За породицу, дијагноза не значи само суочавање са медицинским проблемом, већ и са болешћу која постепено мења свакодневни живот детета, ходање, трчање, пењање уз степенице, одлазак у школу и могућност да самостално обавља дневне активности, наводи се у саопштењу, уз напомену да у Србији живи више од 200 оболелих од ДМД.
„Као неуролог, сматрам да је код Дишенове дистрофије посебно важно да се терапија посматра као дугорочна борба за очување функционалности. Сваки месец и свака година током којих дете може да хода, да буде активно и да учествује у животу са својим вршњацима имају велики значај. Савремени приступ ДМД данас се не заснива само на једној терапији. Развој нових лекова отворио је могућност да се на ток болести утиче и другачијим механизмима“, објаснила је др Ана Косаћ, неуролог са Клинике за неурологију и психијатрију за децу и омладину.
Како је навела, један од таквих лекова је гивиностат, који је 2025. године одобрен за примену код оболелих, узраста од шест година и старијих, од стране европске и америчке агенције за лекове, а његово деловање је усмерено на процесе који учествују у оштећењу мишићног ткива, хроничној инфламацији и стварању фиброзног и масног ткива у мишићима.
Циљ, према њеним речима, није да се генетски узрок болести уклони, већ да се успори процес оштећења мишића и што дуже очува њихова функција.
„Препознавање важности примене лека у Србији добили смо кроз позитивно мишљење републич̣ке стручне комисије за ретке болести и републичког фонда за здравствено осигурање. Почетак примене овог лека у Србији представља важан корак за заједницу лекара и пацијената, јер значи приближавање савремених терапијских могућности деци која живе са овом тешком болешћу. Пред нама је пут који подразумева даљу борбу да што већи, а коначно и сви оболели добију прилику за пуни приступ лечењу“, рекла је она.
Како је истакла, важно је и да јавност разуме да се код ретких болести напредак не мери само бројем нових лекова, а он се мери тиме колико рано поставимо дијагнозу, колико брзо укључимо одговарајућу терапију, колико добро пратимо функцију срца и плућа, колико квалитетно спроводимо физикалну терапију и, можда најважније, колико дуго дете можемо да одржимо функционалним и укљученим у свакодневни живот.
„Али данас више него раније имамо могућност да на ток болести утичемо. За неуролога, то значи померање циља, од пуког суочавања са прогресијом болести ка активном очувању функције. За дете и породицу, то може значити још једну годину ходања, још један школски период, још више времена проведеног са вршњацима и породицом“, закључила је др Косаћ.
Један од дечака који чека терапију је и једанаестогодишњи Василије Станковић, а његова маћеха Андријана је уз њега од тренутка када је сазнао да болује од ДМД. Први знаци болести појавили су се када је почео често да пада и отежано се пење уз степенице. Након анализа и вишемесечног чекања, породица је добила потврду дијагнозе.
„Када сазнате да ваше дете има Дишенову мишићну дистрофију, прво не знате ни са чим имате посла ни како да се борите. Знате само да је болест тешка и да нема лека. Мени је требало неко време да прихватим ту чињеницу, а онда сам схватила да немам много избора, или ћу пасти заједно са њим или ћу се тргнути и борити. Почела сам да истражујем, повезала се са другим родитељима, кренули смо са терапијама, физикалним третманима и бањским лечењем. И све време сам веровала да медицина напредује и да ће се појавити лек“, каже Андријана Станковић.
Како истиче, данас тај лек постоји.
„И зато је најтеже што га Васа и његови другари још не примају. Годинама ме је одржавала нада да ће доћи дан када ћемо имати терапију. Тај дан је дошао и не желим да сада изгубимо наду. Код Дишенове дистрофије време је пресудно и желим да дечаци оно што могу данас могу и сутра“, рекла је Андријана Станковић.
И Немања Лукић, који се са болешћу бори од своје осме године чека терапију. Његова мајка каже да је прве знаке болести приметила када је имао осам и по година, а дијагнозу је породица добила 2019. године. Немања данас иде у другу годину средње школе и још увек хода, али му је за неке свакодневне активности потребна помоћ. На конференцији поводом светског дана се обратио као један од дечака који чека терапију.
„Тешко је гледати како ваше дете сваког дана губи понеки покрет, а ви не можете да зауставите болест. Али пред њим морате да будете јаки. Ја имам својих пет минута када сам сама, када се исплачем и избацим све из себе, а онда пред Немањом ставим осмех на лице и наставимо даље. Када смо добили дијагнозу, нисам ни знала шта је Дишенова дистрофија. Прву годину сам плакала и ја и он. Онда смо се договорили – Нецо, стави осмех на лице и идемо даље. Данас се боримо за сваки његов корак и надамо се терапији која би могла да му помогне. Не тражимо ништа више од прилике да се боримо за наше дете и да му омогућимо да што дуже остане на ногама“, каже Весна Лукић, Немањина мама.
Тањуг